线粒体三功能性的蛋白质缺乏症。突变体的催化异构酶在两个病人。
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Kamijo T游荡RJ Saudubray JM,青山T, Komiyama,桥本T
线粒体三功能性的蛋白质缺乏症。突变体的催化异构酶在两个病人。
中国投资。1994年4月,93 (4):1740 - 7。
- PubMed ID
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8163672 (在PubMed]
- 文摘
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我们检查了人类三功能性的蛋白质和酶生物合成的蛋白质窝藏enoyl-CoA水合酶,3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶,3-ketoacyl-CoA硫解酶活动培养皮肤成纤维细胞从两个长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症患者。下面的结果。从病人1 (a)在细胞,免疫印迹分析和脉冲追踪实验表明,三功能性的蛋白质含量< 10%的控制细胞,由于快速降解蛋白质新合成的线粒体。三功能性的蛋白的减少与enoyl-CoA酶的活性下降,3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶,和3-ketoacyl-CoA硫解酶,当测量使用碳链长链基板。(b)在细胞从病人2中,新三功能性的合成蛋白质的降解速率比在控制细胞,引起三功能性的蛋白达60%的控制水平。3-hydroxy-acyl-CoA脱氢酶活性与碳链长链基质是大幅减少,与小活动的两个酶的变化。这些数据表明三功能性的蛋白质在细胞的细微异常患者2。总的来说,结果表明,在这两个病人,长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏引起的异常三功能性的蛋白质,尽管有一个异质性在两个病人。