儿童长链的分子基础3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症与孕产妇妊娠急性脂肪肝。
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鲍威尔·布兰克特JC,西姆斯高频CK, Treem WR,黑尔德,贝内特MJ,吉布森B,夏皮罗年代,施特劳斯哦
儿童长链的分子基础3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症与孕产妇妊娠急性脂肪肝。
《美国国家科学院刊S a . 1995年1月31日,92 (3):841 - 5。
- PubMed ID
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7846063 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体长链脂肪酸机会提供能量的主要来源。缺陷的人类机会酶产生突然,不明原因死亡的童年,急性肝性脑病,骨骼肌病或心肌病。长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶[LCHAD;长链- (S) 3-hydroxyacyl-coa: NAD +氧化还原酶,EC 1.1.1.211)催化的第三步机会,这活动存在线粒体三功能性的c端部分α亚基的蛋白质。我们使用单链构象方差分析外显子的人类LCHAD(α亚基)基因的分子基础LCHAD不足三个有孩子的家庭出现原因不明的猝死或低血糖症和肝酶异常(Reye-like综合症)。在所有的家庭,母亲在妊娠急性脂肪肝和相关的严重并发症与受影响的婴儿。在两个受影响的孩子的分析表明G 1528 C突变位置(G1528C)的α亚基三功能性的蛋白质在两个等位基因。这是LCHAD域中的替代品谷氨酰胺和谷氨酸在474位置成熟的α亚基。第三个孩子有这种G1528C突变等位基因和不同突变(C1132T)创建一个过早终止密码子(剩余342)在第二个等位基因。我们的研究结果表明,突变LCHAD域三功能性的蛋白α亚基的影响后代与孕产妇妊娠急性脂肪肝。 This is the initial delineation of the molecular basis of isolated LCHAD deficiency.