系统发育分析伯氏的线粒体DNA遗传视神经病变的显示多个独立出现的常见突变。
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布朗博士Torroni Reckord CL,华莱士
系统发育分析伯氏的线粒体DNA遗传视神经病变的显示多个独立出现的常见突变。
哼Mutat。1995; 6(4): 311 - 25所示。
- PubMed ID
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8680405 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体dna (mtDNA)从17高加索11778 -积极和高加索11778 -利伯氏世袭视神经病变(LHON)患者扩增和菌进行基因进行高分辨率的限制酶分析。同时,所有病人mtDNAs筛选的常见主要LHON mtDNA突变在核苷酸对(nps) 3460年,11778年和14484年,模棱两可的中间危险LHON mtDNA突变在nps 5244年和15257年,和二次LHON mtDNA突变nps 3394, 4216, 4917, 7444, 13708, 15812。系统发育分析使用mtDNA 47 LHON患者和175的单体型数据non-LHON白人控制。LHON突变筛查结果的叠加在高加索mtDNA发展史显示(1)35种不同LHON单,(2),所有三种常见主要突变发生多次在白种人,(3),复发的主突变,突变是常见的二次突变往往是lineage-specific, (4) np 15257突变仅限于单个mtDNA血统但可能病因重要LHON病例被发现以来LHON血统,缺乏一个共同的主要变异;渊源者的完整序列分析mtDNA透露其他候选人只有一个错义突变(np 10663 ND4L基因)的不确定病理意义;(5),14484年np致病性突变可能低于np 3460或11778 np突变,这种突变最通常发生在一个mtDNA血统和几乎总是与二级LHON突变。因此,这种遗传异质性疾病的系统方法提供了关键基因数据影响的相对致病性LHON-associated mtDNA突变。