重度联合免疫缺陷症引起的缺陷在三角洲或CD3的ε亚基。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
德圣Basile G, Geissmann F, Flori E, Uring-Lambert B, Soudais C, Cavazzana-Calvo M, Durandy, Jabado N,费舍尔,勒自然神论者F
重度联合免疫缺陷症引起的缺陷在三角洲或CD3的ε亚基。
中国投资。2004年11月,114 (10):1512 - 7。
- PubMed ID
-
15546002 (在PubMed]
- 文摘
-
我们调查了分子机制严重联合免疫缺陷的特征的选择性和完全没有T细胞。条件被发现在胎儿5患者和2 3血缘家庭。连锁分析进行3家人透露,患者携带11 q23处区域内,纯合子的单体型的基因编码γ、δ、εCD3所在的子单元。病人和受影响的胎儿从2家庭CD3D基因的突变纯合子,和病人从第三家族是CD3E基因的突变纯合子。分析了从CD3delta-deficient胎儿胸腺和显示,T细胞分化受阻进入积极的两倍(CD4 + CD8 +)与中间CD4-single阳性细胞的积累阶段。这表明CD3delta中扮演着重要的角色在促进发展的早期胸腺细胞对double-positive阶段。,这些发现扩展已知的分子机制重度联合免疫缺陷症的新不足,即。CD3epsilon不足,强调基本CD3epsilon扮演的角色和CD3delta子单元在人类胸腺细胞的发展,因为这些单元与pre-TCR和识别。