成人II型的基因组结构citrullinemia基因,SLC25A13,鼠标同系物的克隆和表达。
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小林Sinasac DS, Crackower马、李小K, Saheki T,谢勒西南,徐LC
成人II型的基因组结构citrullinemia基因,SLC25A13,鼠标同系物的克隆和表达。
基因组学。1999年12月1日,62 (2):289 - 92。
- PubMed ID
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10610724 (在PubMed]
- 文摘
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Citrullinemia是一种常染色体隐性疾病的特征是一个argininosuccinate合成酶缺乏症(屁股)。成人II型citrullinemia (CTLN2)是一种由量化定义的疾病减少蛋白质,但与正常动力学属性。基因导致CTLN2 (SLC25A13)被定位克隆(从7 q21.3),发现编码一个假定的calcium-dependent线粒体载体蛋白。促进突变分析,在这里,我们描述人类SLC25A13 intron-exon边界的基因。我们还克隆和表征鼠标同系物(Slc25a13),这是预测编码676个氨基酸的蛋白质氨基酸96% Slc25a13身份。RNA原位杂交分析表明,Slc25a13表达鳃弓,以及四肢和尾巴味蕾,在小鼠胚胎发育(E10.5)。E13.5 Slc25a13最主要的表达在上皮结构,除了前脑,肾脏和肝脏。