SLC25A13突变在早期和晚期柑橘素缺乏症患者和日本人群中的筛查:两种新型突变的鉴定和9种突变的多种DNA诊断方法的建立
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山口N，小林K，安田T，西西I，饭岛M，中川M，大同M，近藤I，佐海T
SLC25A13突变在早期和晚期柑橘素缺乏症患者和日本人群中的筛查:两种新型突变的鉴定和9种突变的多种DNA诊断方法的建立
胡姆·穆塔特。2002年2月;19(2):122-30。
- PubMed ID
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11793471 (PubMed视图］
- 摘要
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我们最近发现染色体7q21.3上的SLC25A13是导致成人发病的II型瓜氨酸血症(CTLN2)的基因，并在CTLN2患者的SLC25A13基因中发现了7个突变。最近，SLC25A13突变已在患有一种新生儿肝炎伴胆汁淤积症(NICCD)的新生儿/婴儿患者中检测到。在本研究中，我们在SLC25A13基因中发现了一个新的突变E601X，并通过使用带有GeneScan的遗传分析仪和单引物扩展程序(SNaPshot)建立了对8个突变的多种DNA诊断方法。SNaPshot分析检测到另外一个新的错义突变E601K，该突变与PCR/RFLP方法检测到的E601X突变难以区分。9个突变的多重DNA诊断显示，115例CTLN2患者中有100例(男性/女性:70/30)和45例NICCD患者中38例(14/24)为纯合子或复合杂合子。据估计，在日本人群中，携带SLC25A13两个等位基因突变的纯合子的频率最低为1 / 21000(在1315个测试个体中有18个)。CTLN2患者与NICCD患者在性别比例和突变类型上存在显著差异。然而，目前还不清楚是否所有等位基因SLC25A13突变的纯合子都患有NICCD, CTLN2，两者都有，还是两者都没有。