月经随周期变动的发热事件由sequence-specific镇压保利(ADP-ribose) polymerase-1人类血清素受体1基因的转录。
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吴江泽民YC,嗯,KH、阳光明媚的阳光H
月经随周期变动的发热事件由sequence-specific镇压保利(ADP-ribose) polymerase-1人类血清素受体1基因的转录。
哼Mutat。2012年1月,33(1):209 - 17所示。doi: 10.1002 / humu.21622。Epub 2011年11月7日。
- PubMed ID
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21990073 (在PubMed]
- 文摘
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5 -羟色胺受体1(由HTR1A基因编码)在血清素激活的传播中扮演着重要角色,与许多人类疾病。一个33岁的女人,罕见的月经随周期变动的发烧雌性激素出现异常的概要文件和HTR1A受体激动剂丁螺环酮反应良好,表明她发烧被盟军estrogen-related HTR1A缺乏症。我们发现一个腺嘌呤删除480 -基地上游的翻译(即开始网站。-480菲律宾人质)HTR1A这个病人。-480年确定的潜在机制dela-mediated HTR1A不足,我们首先表明HTR1A -480地区可以绑定多个核蛋白质(s)。然后我们确认保利(ADP-ribose)聚合酶(PARP1)的蛋白质结合HTR1A -480区域。使用PARP1过度和击倒,我们的数据表明,PARP1压制HTR1A转录。此外,HTR1A -480菲律宾人质与PARP1启动子具有增加互动,造成额外的转录。最后,17个beta雌二醇政府进一步减少与突变相关转录启动子。总之,这些数据表明,雌激素使多动症的HTR1A突变启动子导致减少HTR1A mRNA的破坏并导致HTR1A-mediate低体温的调节。这是第一次报告的潜在HTR1A突变月经随周期变动的发热,和暗示类似“发热事件”的情况下也可能造成功能障碍5 -羟色胺的传播。