异构AVPR2基因突变在先天性肾原性的尿崩症。
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班纳特Wildin RS、Antush MJ RL, Schoof JM,斯科特CR
异构AVPR2基因突变在先天性肾原性的尿崩症。
J哼麝猫。1994年8月,55 (2):266 - 77。
- PubMed ID
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7913579 (在PubMed]
- 文摘
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AVPR2突变基因编码的精氨酸加压素受体肾(V2 ADHR)已报告先天性肾原性的患者尿崩症,主要和x染色体相关障碍的水体内平衡。我们使用限制性内切酶分析和直接DNA测序的基因组PCR产品评估AVPR2基因11个影响男性无关。每个病人都有不同的DNA序列变异,且只有一个匹配之前报道的突变。Cosegregation变化与肾原性的尿崩症是演示了两个家庭,和一个新创突变是记录在两个额外的情况下。在一个家庭载波检测完成。所有的变化预测转移、截断或非保守的氨基酸替换在V2 ADHR进化保存位置和相关的受体。兴趣,找到28-bp删除一个病人,而另一个不相关的病人有相同的串联重复28-bp段,表明都产生相同的不同寻常的不平等互换机制通过9 mer直接序列重复。自从V2 ADHR seven-transmembrane-domain成员,G-protein-coupled受体超家族,从这个研究和其他丧失突变提供重要线索的结构关系和相关受体。