两个小说aquaporin-2和后叶加压素V2受体基因突变患者先天性肾原性的尿崩症。
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Oksche,穆勒,迪克森J, Rosendahl W,拉希W, Bichet DG,罗森塔尔W
两个小说aquaporin-2和后叶加压素V2受体基因突变患者先天性肾原性的尿崩症。
哼麝猫。1996年11月,98 (5):587 - 9。
- PubMed ID
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8882880 (在PubMed]
- 文摘
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后叶加压素V2受体(V2R)和aquaporin-2基因两个无关的男性患者先天性肾原性的尿崩症进行了分析。V2R基因病人的家庭1有野生型序列。因此,aquaporin-2基因的编码区包括exon-intron连接测序。小说G在密码子202 T颠换,交换的预测202年由半胱氨酸、色氨酸被确认。突变发生在g - 1的5级的内含子的剪接提供3,异常的拼接也有可能。突变涉及一个人为假定的水成孔循环。因此,异常剪接和氨基酸替换可能会导致功能上有缺陷的蛋白质。测序完成V2R基因的男性病人的家庭2显示一种新颖的单碱基删除密码子310(δC1001),将阅读框给密码子311氨基酸序列的改变开始。突变是独特的在预测c端扩展蛋白(终止密码子434密码子的突变体受体而不是371年野生型)。推导出突变体蛋白可能是功能性氨基酸序列以来第七个跨膜域和糖是改变。