分子识别的基因负责先天性肾原性的尿崩症。
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罗森塔尔W, Seibold, Antaramian Lonergan M,阿蒂斯MF, Hendy说GN,伯恩鲍姆M, Bichet DG
分子识别的基因负责先天性肾原性的尿崩症。
大自然。1992年9月17日,359 (6392):233 - 5。
- PubMed ID
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1356229 (在PubMed]
- 文摘
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抗利尿激素(精氨酸加压素)结合并激活V2受体在肾集合管细胞。随后Gs /腺苷酸环化酶系统的刺激能促进水毛孔插入腔的膜,从而再吸收的液体。在先天性肾原性的尿崩症(CNDI), x染色体隐性障碍,肾脏无法应对精氨酸加压素。在这里,我们报告说,一个家庭的影响男性CNDI有删除V2受体基因的开放阅读框,导致一个框架转变和过早终止翻译第三胞内受体蛋白质的循环。一个正常的受体基因被发现在病人的弟弟。正常和突变等位基因被发现在他的母亲。不同的突变,导致密码子第三跨膜域V2受体的变化,发现影响男性的开放阅读框而不是哥哥属于另一个家庭遭受CNDI的影响。