后叶加压素2型受体基因的突变(AVPR2)与肾原性的尿崩症。
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van den Ouweland, Dreesen JC, Verdijk M, Knoers NV, Monnens洛杉矶,罗基,范东英航
后叶加压素2型受体基因的突变(AVPR2)与肾原性的尿崩症。
Nat麝猫。1992年10月;2 (2):99 - 102。
- PubMed ID
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1303271 (在PubMed]
- 文摘
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肾原性的尿崩症(DIR)的x染色体疾病的特点是不敏感的远端肾单位垂体激素,抗利尿激素。的遗传图谱位置DIR基因在染色体中Xq28伴随着物理地图的位置功能肾v2类型后叶加压素受体。最近,抗利尿激素的人类和老鼠的互补V2受体(AVPR2)已确定。我们这里显示之间的结构性AVPR2基因局部DXS52 G6PD、DIR的遗传图谱的位置内。我们还测试了8 x连锁DIR渊源者和他们的家人在最保守的突变细胞外区域AVPR2:在他们三个,我们已经确认点突变导致保守的氨基酸替换与DIR cosegregated所有家庭。