V2后叶加压素受体基因的突变与x染色体相关肾原性的尿崩症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
潘Y, Metzenberg Das年代,经B, Gitschier J
V2后叶加压素受体基因的突变与x染色体相关肾原性的尿崩症。
Nat麝猫。1992年10月;2 (2):103 - 6。
- PubMed ID
-
1303257 (在PubMed]
- 文摘
-
x连锁肾原性的尿崩症(NDI)是一种罕见的疾病,肾脏是抗利尿激素不敏感,抗利尿激素。已经提出kidney-specific V2后叶加压素受体G protein-coupled受体缺陷在这个障碍疾病和受体中Xq28地图。我们报告六个独特的五V2受体基因的突变无关NDI的病人,一个病人有两个突变。最严重的受感染病人无义突变从而终止蛋白质跨膜域三世。其他突变包括三个错义突变、移码和一个小在坐标系删除。这些结果代表的第一个例子的隐性突变影响G protein-coupled受体。