两个小说中后叶加压素V2受体基因的突变无关的日本的肾原性的尿崩症。
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松原Tsukaguchi H, H, Aritaki年代,木村T,安倍年代,Inada M
两个小说中后叶加压素V2受体基因的突变无关的日本的肾原性的尿崩症。
生物化学Biophys Res Commun。1993年12月15日,197 (2):1000 - 10。
- PubMed ID
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8267567 (在PubMed]
- 文摘
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肾原性的尿崩症(NDI)是一种罕见的x染色体疾病表现出肾抗精氨酸加压素(AVP)的抗利尿作用。最近的说明后叶加压素V2(肾类型)受体基因结构使我们能够测试假设V2受体的遗传缺陷是NDI的可能的分子基础。利用聚合酶链反应(PCR)直接测序,我们发现小说V2受体基因突变在两个日本家族NDI无关。在家族的男性病人,一个密码子删除两种连续GTC三胞胎(核苷酸832年至837年)被检测到。这个基础变化导致的损失在第六届跨膜域缬氨酸残基。影响男性的家族B, G在核苷酸428 C替换被发现,改变从精氨酸密码子143 (CGT)脯氨酸(CCT)在第二个胞质域。PCR-single链构象多态性分析(SSCP)家庭成员证明突变cosegregated与临床影响个人和正常人中缺席。我们的研究结果表明,不同的V2受体缺陷可以负责avon个别NDI家族的阻力。