肾原性的尿崩症。V2后叶加压素受体无法刺激腺苷酸环化酶。
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罗森塔尔W, Antaramian,吉尔伯特,伯恩鲍姆M
肾原性的尿崩症。V2后叶加压素受体无法刺激腺苷酸环化酶。
J生物化学杂志。1993年6月25日,268 (18):13030 - 3。
- PubMed ID
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8514744 (在PubMed]
- 文摘
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在人类血管加压素2型受体基因的编码区熊突变个体影响先天性肾原性的尿崩症、肾脏的疾病特点是不能集中尿液抗利尿激素。尽管它假定受体的突变导致的损失函数,证明这个假设是缺乏。我们介绍了一个自然发生的点突变导致单个氨基酸的变化(Arg137——>他)野生型互补脱氧核糖核酸。突变蛋白表达,和受体的功能性质研究。突变的后叶加压素受体表现出一个一成不变的结合亲和力与野生型相比,但未能刺激Gs /腺苷酸环化酶系统。这些数据提供了生化证明突变体受体是疾病的原因。