自然和复发AVPR2突变x连锁肾原性的尿崩症。

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Bichet DG,伯恩鲍姆M,眼里,阿蒂斯MF,罗森塔尔W,古蒂P, Nivet H, Benoit年代,Giampietro P, Simonetti年代,et al。

自然和复发AVPR2突变x连锁肾原性的尿崩症。

J哼麝猫。1994年8月,55 (2):278 - 86。

PubMed ID
8037205 (在PubMed
]
文摘

x连锁肾原性的尿崩症(NDI)是一种罕见的疾病和有缺陷的肾extrarenal arginine-vaso-pressin V2受体反应由于中Xq28 AVPR2基因的突变。我们分析了31个独立NDI家庭决定的性质和复发AVPR2突变。21个新发现公认的致病突变:113 delct 253 del35 255 de19 274 insg V88M, R106C, 402 delct C112R, Y124X, S126F, W164S, S167L, 684δ,804 insg W284X, A285P W293X, R337X,三大删除或基因重组。R137H,其他5个突变——R113W Y128S R181C, R202C——此前报道的其他家庭被检测到。有证据频发突变四突变(R113W, R137H S167L, R337X)。八新创突变事件检测(274 insg R106C Y128S 167 l(两次),R202C, 684三角洲和R337X)。起源是孕产妇(一)grandmaternal(一个),和grandpaternal (6)。在31日NDI六户家庭和我们之前报道的,有证据表明对突变热点核苷酸的替换和删除和插入小。超过半数(58%)的核苷酸替换在26个家庭可能的结果5-methyl-cytosine CpG二核苷酸脱氨基作用。大部分的删除和插入小可以归因于滑错配在DNA复制。

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后叶加压素V2受体 P30518 细节