两个小说后叶加压素V2受体基因的突变患者先天性肾原性的尿崩症。
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Oksche,迪克森J, Schulein R, Seyberth HW,穆勒M,拉希W,伯恩鲍姆M,罗森塔尔W
两个小说后叶加压素V2受体基因的突变患者先天性肾原性的尿崩症。
生物化学Biophys Res Commun。1994年11月30日,205 (1):552 - 7。
- PubMed ID
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7999078 (在PubMed]
- 文摘
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家庭先天性肾原性的分析了尿崩症对加压素V2受体基因的突变。家庭1显示了X-chromosomal隐性遗传疾病/ 4代。一个病人从这个家庭被发现有一个T - - > 1095核苷酸的颠换,预测一个替换的丝氨酸167(这是G-protein-coupled中高度保守的受体),由苏氨酸。突变和正常等位基因被发现在孕产妇基因组中。病人的健康的哥哥是正常等位基因纯合子。病人从家庭2显示一个T - - > C过渡核苷酸727,预测一个替换亮氨酸44的脯氨酸。分析孕产妇基因组显示为正常等位基因纯合性。因此新生突变似乎已经发生。家庭2中的突变的性质和网站表明,它负责病人的疾病。