小说在两个谱系V2后叶加压素受体基因的突变与先天性肾原性的尿崩症。
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黑川纪章汤H, Ito M,同时Y, M,渡边T, Oda Y,不能T,塔N, Ito年代,柴田,等。
小说在两个谱系V2后叶加压素受体基因的突变与先天性肾原性的尿崩症。
中国性金属底座。1994年8月,79 (2):361 - 5。
- PubMed ID
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8045948 (在PubMed]
- 文摘
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小说V2后叶加压素受体基因的突变与x染色体中确定两艘日本谱系先天性肾原性的尿崩症。V2受体属于G-protein-coupled受体家族包含七个不同的跨膜域,V2受体基因是由三个外显子编码。编码区域放大聚合酶链反应直接测序。血统,连续四个鸟嘌呤的一个序列核苷酸(528 - 531)在第二个外显子被删除(528 delg)。这种缺失突变的结果在一个框架的转变在密码子154年开始在第二个胞内域和过早终止密码子161。在另一个血统,一个错义突变(- - > G)被发现在核苷酸位置在310年第二个外显子。这个点突变,H80R,改变一个组氨酸在密码子80年第二个跨膜域的精氨酸是比组氨酸在中性环境下带正电。每个突变的表型cosegregated尿崩症,应该是抗精氨酸加压素的原因。