一个细胞外先天性肾原性的尿崩症突变后叶加压素受体的减少细胞表面表达,亲和配体,并耦合到Gs /腺苷酸环化酶系统。

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伯恩鲍姆M,吉尔伯特,罗森塔尔W

一个细胞外先天性肾原性的尿崩症突变后叶加压素受体的减少细胞表面表达,亲和配体,并耦合到Gs /腺苷酸环化酶系统。

摩尔性。1994年7月,8 (7):886 - 94。

PubMed ID
7984150 (在PubMed
]
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2型的突变后叶加压素受体(V2R)显然负责x连锁先天性肾原性的尿崩症(CNDI)第三季度家庭由T C过渡113密码子,使参数的变化- 113 Trp。参数- 113位于公认的第一个细胞外循环V2R旁边经常守恒的半胱氨酸认为交互通过半胱氨酸的二硫桥第二细胞外循环。本研究探讨是否这种突变可能占CNDI表型。基因组DNA的突变是切除V2R cDNA Q3病人和引入,然后放入一个瞬时表达的细胞表达质粒,转染COS和小鼠L细胞稳定表达。研究L细胞表达类似水平的野生型和Q3受体突变体受体有20倍,减少了亲和力为精氨酸加压素(AVP)和刺激腺苷酸环化酶的EC50增加了约60倍的一个因素。同样的转变的EC50腺苷酸环化酶刺激时获得deamino [8-D-Arg]抗利尿激素代替avon。研究显示,在同等水平的转染COS细胞DNA突变体受体表达下级比野生型受体(大约20%),表明突变阻碍了交通的细胞膜受体。(抽象截断在250字)

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后叶加压素V2受体 P30518 细节