抗利尿激素V2受体和aquaporin-2基因突变在12个家庭先天性肾原性的尿崩症。
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弗赖斯节Vargas-Poussou R, L, Dautzenberg医学博士Niaudet P, Dechaux M, Antignac C
抗利尿激素V2受体和aquaporin-2基因突变在12个家庭先天性肾原性的尿崩症。
J是Soc Nephrol。1997; 12月8日(12):1855 - 62。
- PubMed ID
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9402087 (在PubMed]
- 文摘
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先天性肾原性的尿崩症(CNDI)是一种罕见的遗传疾病,其特征是肾小管不敏感,精氨酸加压素(AVP)的抗利尿作用。在大多数的情况下,肾原性的尿崩症是x染色体隐性障碍引起的AVP V2受体基因的突变(AVPR2)。在剩余的情况下,这种疾病是常染色体隐性或显性,对于这些患者来说,水通道蛋白2 (AQP2)基因突变的报告。十四渊源者属于12个家庭被单链构象多态性分析和直接测序AVPR2和AQP2基因。十AVPR2基因的突变(6之前报道的突变和四个新的突变:G107E, W193X, L43P,和15 delc)被确定。三AQP2基因的突变也确定在两个病人:第一个病人是R85X突变纯合子,第二是V168 M和S216P复合杂合子突变。Extrarenal反应注入强劲的V2受体激动剂1-desamino-8-D-arginine加压素允许AVPR2——和AQP2-associated CNDI形式是杰出的在三个病人。这个测试还发现了意外高尿同渗重摩(614 mosmol /公斤)在患者P322S AVPR2基因的突变和一种轻微的CNDI。