C112R、W323S N317K V2后叶加压素受体基因的突变患者的肾原性的尿崩症。突变在短暂的没有。165年。网上。
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Szalai C、D Triga Czinner
C112R、W323S N317K V2后叶加压素受体基因的突变患者的肾原性的尿崩症。突变在短暂的没有。165年。网上。
哼Mutat。1998; 12 (2): 137 - 8。
- PubMed ID
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10694923 (在PubMed]
- 文摘
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肾原性的尿崩症(NDI)是一种罕见的,大多是x连锁隐性障碍表现为肾小管抗精氨酸加压素抗利尿的效果。x连锁的基因NDI, V2 G-protein-coupled后叶加压素受体,本地化中Xq28区域。在本研究中我们提出三个NDI家庭从匈牙利与三个不同的错义突变后叶加压素V2受体基因。突变后影响渊源者在每个家庭的特点,其他家庭成员被限制性内切酶分析筛选。N317K和W323S突变还没有被发现。C112R是一个已知的突变。N317K新生突变在病人。C112R和W323S被发现在病人的母亲运营商和其他病人,但不影响家庭的成员。种族隔离的突变是一致的临床症状及其严重程度。作为结论,这些发现进一步证明x连锁NDI V2受体基因缺陷的结果。