小说的财产v2受体突变患者肾原性的尿崩症。
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畠山直哉H Inaba年代,谷口N, Miyamori我
小说的财产v2受体突变患者肾原性的尿崩症。
中国性金属底座。2001年1月,86 (1):381 - 5。
- PubMed ID
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11232028 (在PubMed]
- 文摘
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肾原性的尿崩症(NDI)的特点是抗肾精氨酸加压素(AVP)的作用;x连锁隐性NDI的灭活突变造成的血管加压素2型受体(V2)。几个错义突变的第一或第二细胞外循环V2受体已报告,其中一些突变体受体被证实为配体结合减少了亲和力。我们发现小说V2受体基因突变,半胱氨酸的替代精氨酸- 104 (R104C)位于第一V2受体的细胞外循环,在患者先天性抗利尿。功能分析的瞬时表达研究COS-7细胞显示绑定R104C突变的能力减弱,10%的野生型,但亲和力强而非野生型。AVP刺激研究的结果,最大阵营R104C积累减少50%的野生型。另一方面,一个受体突变体设计,取代104年精氨酸-丝氨酸的模型修改R104C突变体受体移除半胱氨酸的巯基的影响- 104,恢复绑定能力高达50%的野生型和最大阵营积累是野生型的82%。我们的研究表明,R104C V2受体的突变是NDI的原因。肾阻力avon机制是减少配体结合,和腺苷酸环化酶激活依赖于V2受体。此外,我们证实,半胱氨酸的巯基- 104大部分R104C突变体受体引起的功能障碍。