识别的精氨酸加压素受体2基因的突变导致肾发生的中国患者的尿崩症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
陈CH,陈王寅,刘霍奇金淋巴瘤,刘TT,祖文萃美联社,林CY,曹国伟T,气Y,萧KJ
识别的精氨酸加压素受体2基因的突变导致肾发生的中国患者的尿崩症。
J哼麝猫。2002;47 (2):66 - 73。
- PubMed ID
-
11916004 (在PubMed]
- 文摘
-
先天性肾原性的尿崩症(NDI),在大多数情况下,一种罕见的x连锁隐性肾脏疾病(MIM 304800)的特点是多尿症的临床症状,烦渴,脱水。x连锁NDI与突变的精氨酸加压素受体2型(AVPR2)基因,从而导致耐药性的抗利尿作用精氨酸加压素(AVP)在肾小管和收集管道。识别AVPR2基因的突变可以促进利尿的早期诊断,能预防严重的并发症,如生长迟缓和精神发育迟滞。我们分析了三个不相关的中国NDI家庭和识别三个突变:R106C F287L, R337X。此外,A / G多态性在互补脱氧核苷酸位置927(密码子309 l)被确认。函数表达式分析COS-7 R106C和F287L突变体的细胞显示,突变体表现出明显的功能障碍和胞内积累环磷酸腺苷avon激素刺激的反应。这些结果在分子水平上促进利尿的诊断在中国人口,并提供洞察NDI的分子病理学。