阿拉伯家庭小说突变潜在肾原性的尿崩症。
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卡罗尔P, Al-Mojalli H, Al-Abbad Al-Hassoun我Al-Hamed M, Al-Amr R,屁股AI,梅尔的男朋友
阿拉伯家庭小说突变潜在肾原性的尿崩症。
地中海麝猫。2006年7月,8 (7):443 - 7。
- PubMed ID
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16845277 (在PubMed]
- 文摘
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目的:肾原性的尿崩症(NDI)是基因异构和可能在x染色体和常染色体隐性遗传方式。我们旨在调查NDI阿拉伯家庭之间的分子基础。方法:直接测序的编码区域AQP2 AVPR2是用来识别潜在的突变。一个大删除需要印迹分析和pcr策略确定删除连接。结果:我们发现两个小说错义突变(AQP2: p。Gly100Arg和p.Gly180Ser) AQP2小说和一个错义突变(AVPR2: p.Gly122Asp),之前报道一个错义突变(AVPR2: p.Arg137His)和一本小说连续删除(AVPR2: c。25 + 273 _arhgap4o: 2650 - 420 -▽)影响AVPR2。我们还描述lyonization与小说相关的证据删除。结论:两个小说突变被确定在每个AVPR2和潜在AQP2 CNDI阿拉伯家庭。这些突变的识别将促进CNDI的早期诊断,咨询的家庭,并提供早期干预旨在减少发病的机会。影响女性和血缘关系的存在,通常是在阿拉伯社区不应该用来排除AVPR2作为候选人在考虑诊断测试。 Careful observation of phenotypic heterogeneity should be used in referring such families for both AQP2 and AVPR2 molecular genetic testing.