的突变谱群疾病2型腓骨肌萎缩在台湾汉族中。
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林KP,宋子文BW,杨CC,黄LW, Chang MH,李IH,安东内利,李YC
的突变谱群疾病2型腓骨肌萎缩在台湾汉族中。
《公共科学图书馆•综合》。2011;6 (12):e29393。doi: 10.1371 / journal.pone.0029393。Epub 2011年12月19日。
- PubMed ID
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22206013 (在PubMed]
- 文摘
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2型背景:疾病腓骨肌萎缩症(cmt - 2)是一个继承了轴突的神经病变的临床和基因异质群体。本研究的目的是广泛调查CMT2突变谱的汉族的患者群。方法和主要结果:基因组DNA来自36个无关的台湾CMT2汉族血统的患者筛查突变编码进行MFN2地区,RAB7, TRPV4,空对空导弹,NEFL, HSPB1,合成,GDAP1, HSPB8 DNM2, aar和纱线的基因。十个不同的突变被确定在14个病人(38.9%的群体),包括p。N71Y在aar (2.8%), p。T164A HSPB1 (2.8%), p。[H256R] + [R282H] GDAP1在一个病人(2.8%),三个NEFL突变突变中进行MFN2 6个病人(16.7%)和四个五个病人(13.9%)。以下六个突变是小说:个人aar, HSPB1和GDAP1突变和c。475 - 1 - g > T, p。L233V和p。在进行MFN2 E744M突变。一个体外进行MFN2拼接试验表明c。475 - 1 - 4 g > T突变导致氨基酸删除(p.T159_Q162del)。 Despite an extensive survey, the genetic causes of CMT2 remained elusive in the remaining 22 CMT2 patients (61.1%). CONCLUSIONS AND SIGNIFICANCE: This study illustrates the spectrum of CMT2 mutations in a Taiwanese CMT2 cohort and expands the number of CMT2-associated mutations. The relevance of the AARS and HSPB1 mutations in the pathogenesis of CMT2 is further highlighted. Moreover, the frequency of the NEFL mutations in this study cohort was unexpectedly high. Genetic testing for NEFL and MFN2 mutations should, therefore, be the first step in the molecular diagnosis of CMT2 in ethnic Chinese.