作用的前列腺素类DP受体变异对哮喘的易感性。
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Oguma T,帕默LJ, Birben E设施,洛杉矶,浅野K,莉莉厘米
作用的前列腺素类DP受体变异对哮喘的易感性。
郑传经地中海J。2004年10月21日,351 (17):1752 - 63。
- PubMed ID
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15496624 (在PubMed]
- 文摘
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背景:以往的遗传研究人类基因组相关的区域(14 q22.1)含有前列腺素类DP受体的基因(PTGDR)和哮喘。小鼠模型的研究表明受体的表达需要哮喘表型。我们协会的哮喘PTGDR链接这些观察的功能基因变异。方法:我们识别和评估的组合基因变异影响PTGDR疾病协会518年病例对照研究转录白色哮喘患者和175例白人控制哮喘患者和80名黑人和45黑色控制。结果:我们发现四个小说和两个之前报道的单核苷酸多态性(snp) PTGDR及其附近。这些定义四种常见three-SNP单体型变化的能力支持PTGDR转录和概要文件有不同的dna结合蛋白的亲和力。个人PTGDR snp数量与哮喘相关显著。特定PTGDR单明显与诊断为哮喘病例对照研究的白人(P = 0.002);我们确认这些发现黑人人口(P = 0.01)。多变量分析的单体型组合(diplotypes)表明,白人(优势比,0.55; 95 percent confidence interval, 0.38 to 0.80; P=0.002) and blacks (odds ratio, 0.32; 95 percent confidence interval, 0.12 to 0.89; P=0.03) who had at least one copy of the haplotype with a low transcriptional efficiency had a lower risk of asthma than subjects with no copies of the haplotype. CONCLUSIONS: Our functional and genetic findings identify PTGDR as an asthma-susceptibility gene.