β1 -基因映射和gamma-subunits人类骨骼肌的l型压敏电阻器钙通道17号染色体上q和排除恶性高热的候选基因易感性。
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Iles DE,塞格尔B, Sengers RC,先生K, Heytens L, Halsall PJ,霍普金斯点,埃利斯FR, Hall-Curran杰,斯图尔特广告,等。
β1 -基因映射和gamma-subunits人类骨骼肌的l型压敏电阻器钙通道17号染色体上q和排除恶性高热的候选基因易感性。
哼摩尔麝猫。1993年7月,2 (7):863 - 8。
- PubMed ID
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8395940 (在PubMed]
- 文摘
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恶性高热易感性(肉类)是一种常染色体显性疾病表现为骨骼肌的致命hypermetabolic危机引发的常用的吸入麻醉药和去极化的肌肉松弛剂。阿诺定受体缺陷(RYR1)提出了蛋白质负责肉类,但明显的遗传异质性肉类最近被证实。为了研究潜在的角色扮演的其他骨骼肌钙通道在肉类,我们孤立的粘粒包含基因编码的β1-subunit骨骼肌l型压敏电阻器钙通道(CACNLB1)。我们确定了一个新的、高度多态的二核苷酸重复主题接近这个基因,和链接分析把标记近端HOX2B轨迹,先前本地化17 q21-q22染色体片段。我们最近发现了一个新标志在gamma-subunit轨迹(CACNLG)乐队17抓起,因为标记都是在17 q11.2-q24地区报告包含MHS2轨迹,我们测试了它们的链接在肉类家庭疾病特征已被证明不与标记co-segregate RYR1地区19 q13.1染色体上。我们的结果排除CACNLB1和CACNLG作为MHS2候选基因,和17号染色体不支持报道q MHS2轨迹的定位我们的家庭。