描述和染色体基因组克隆人类丙氨酸编码的映射:乙醛酸氨基转移酶。
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普渡PE Lumb MJ,福克斯M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey年代,Danpure CJ
描述和染色体基因组克隆人类丙氨酸编码的映射:乙醛酸氨基转移酶。
基因组学。1991年5月,10 (1):34-42。
- PubMed ID
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2045108 (在PubMed]
- 文摘
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我们之前报道的隔离基因组克隆人类肝脏特异性的酶丙氨酸编码:乙醛酸氨基转移酶(EC 2.6.1.44 AGT),缺乏酶在初级hyperoxaluria 1型(PH1) (p . e .普渡、高田y和c . j . Danpure j .细胞杂志。111:2341 - 2351,1990)。这个克隆已经为特征,揭示分布在11个外显子编码序列覆盖10 kb。每个外显子的核苷酸序列被确定,确认这个特征对应于先前AGT cDNA克隆(高田y:金子,h . Esumi p·e·普渡和c j . Danpure生物化学。j . 268: 517 - 520, 1990)。此外,提供序列数据exon-specific PCR引物的设计,每个外显子内含子序列立即侧翼已经确定。此外,为了确定假定的转录控制序列我们已经确定的1.25 kb直接上游的cDNA序列5 '末端。基因组印迹南部表明人类AGT的结果可能是由一个复制的基因,编码和原位杂交和PCR分析的啮齿动物和人类体细胞杂交表明这个基因位于染色体上2 q36-q37。基因符号AGXT已经分配了这个轨迹。