主hyperoxaluria类型1:一群新的突变的外显子7 AGXT基因。
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冯Schnakenburg C, Rumsby G
主hyperoxaluria类型1:一群新的突变的外显子7 AGXT基因。
J地中海麝猫。1997年6月,34 (6):489 - 92。
- PubMed ID
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9192270 (在PubMed]
- 文摘
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主要hyperoxaluria 1型(PH1)是一种严重的常染色体隐性天生的错误乙醛酸代谢相关的酶缺乏引起的肝酶丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶。这种酶是由AGXT基因编码的染色体上2 q37.3。DNA样本79 PH1患者进行了研究使用单链构象多态性分析检测序列变异,然后以直接测序和经限制性内切酶消化。四个小说突变的外显子7中AGXT:一个点突变T853C,导致预测Ile244Thr氨基酸替换,发生在9个病人。另外两个相邻核苷酸突变,C819T G820A,突变相同的密码子233从精氨酸、半胱氨酸和组氨酸,残留。第四个突变,G860A,引入了一个终止密码子246氨基酸残基。在这些患者中酶研究表明AGT催化活性很低或者没有,很少或根本没有免疫反应性的蛋白质。加上一个新的外显子多态性11 (C1342A)这些发现强调AGXT基因的遗传异质性。小说突变T853C是第二个,迄今为止发现的最常见的突变的等位基因频率9%,因此将临床诊断PH1的重要性。