识别新的突变在初级hyperoxaluria 1型(PH1)。
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冯Schnakenburg C, Rumsby G
识别新的突变在初级hyperoxaluria 1型(PH1)。
11增刊1:15-7 J Nephrol。1998; 3 - 4月。
- PubMed ID
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9604803 (在PubMed]
- 文摘
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主要hyperoxaluria 1型(PH1)是酶缺乏引起的肝酶-丙氨酸:乙醛酸转氨酶(AGT)。AGXT基因,编码392个氨基酸的蛋白质,被映射到染色体2 q37.3。为了确定新的AGXT基因的突变,我们研究了79 PH1病人使用单链构象多态性分析。除了一个集群的新突变的外显子7我们报告五个新外显子的突变2,4,5,9和10所示。这些T444C G640A G690A 1008 - 1010 delgcg和G1171A。这五个新的AGXT基因突变导致我们的知识。其可能的后果PH1表型和酶活性进行了讨论。