主要hyperoxaluria I型:单基因疾病中的多个突变模型在一个不同的民族。
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一举C,游荡RJ, Drukker哈莉·D, Frishberg Y
主要hyperoxaluria I型:单基因疾病中的多个突变模型在一个不同的民族。
J是Soc Nephrol。1999年11月,10 (11):2352 - 8。
- PubMed ID
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10541294 (在PubMed]
- 文摘
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主要hyperoxaluria 1型是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病的过度草酸是由肝脏和肾脏排泄,导致广泛的表型仅仅从婴儿到肾功能衰竭肾石末成年。AGXT突变基因,编码的肝脏特异性酶丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶,负责疾病。在以色列7突变被发现在8个家庭。四个突变是小说,发生在三个孩子生活在统一部落的村庄。分散在各种外显子突变(1、4、5、7、9、10),和不同的等位基因组成的至少五个不同的单。只有一个的突变纯合子的模式,反映了高速率的血缘关系在我们的患者人群。两个影响兄弟是两种不同的突变纯合子表示在相同的等位基因。病人包括一个独特的少数民族(以色列阿拉伯人)居住在一个有限地理区域。这些结果支持先前的数据,建议第一次多个突变在一个相对封闭的孤立的现象是很常见的,几乎完全阿人口。可能的机制包括选择性优势杂合的,二基因的继承和最近出现的多个突变进行了讨论。