丙氨酸的主要等位基因:乙醛酸氨基转移酶基因:九小说突变和多态性与原发性hyperoxaluria 1型。
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Coulter-Mackie MB,连问,Applegarth D, Toone J
丙氨酸的主要等位基因:乙醛酸氨基转移酶基因:九小说突变和多态性与原发性hyperoxaluria 1型。
摩尔麝猫金属底座,2005;9月- 10月86 (1 - 2):172 - 8。Epub 2005年6月15日。
- PubMed ID
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15963748 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述九小说主要的等位基因的突变和多态性发生人类丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶基因主要hyperoxaluria 1型患者,一种常染色体隐性疾病酶缺乏所导致的肝脏酶-丙氨酸:乙醛酸转氨酶(AGT;EC 2.6.1.44)。PH1突变包括两个小的移码突变,327 delg和117 _118insca,大量删除跨越外显子9和侧翼部分内含子,一个拼接结突变,IVS6 + 5 g > C,和两个错义突变,G161R S218L。很少表达两个错义突变的研究表明酶活性与他们有关。三个编码序列的多态性也确认,I279T A280V, T235T。表达的研究I279T和A280V建议基本正常AGT活动。I279T,发现在两种情况下,位于33 _34insc等位基因。A280V和T235T都位于同一IVS6 + 5 g > C等位基因。我们还发现复发之前报道罕见的突变,33 delc IVS7-1G > C, IVS4-1G >。五个六个小说PH1突变发生在复合杂合的状态有两种常见PH1突变,G170R或33 _34insc。 S218L was apparently homozygous in two individuals. These findings contribute to our overall picture of heterogeneity of mutations in PH1 and the AGT major allele.