人类胱硫醚beta-synthase (CBS)基因:完整的序列,可变剪接,多态性。
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克劳斯JP, Oliveriusova J, Sokolova J,克劳斯E, Vlcek C·德·弗兰奇R, Maclean KN,保L, Bukovsk,帕特森D步V, Ansorge W, Kozich V
人类胱硫醚beta-synthase (CBS)基因:完整的序列,可变剪接,多态性。
基因组学。1998年9月15日,52 (3):312 - 24。
- PubMed ID
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9790750 (在PubMed]
- 文摘
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胱硫醚beta-synthase [CBS;l-serine hydro-lyase(添加同型半胱氨酸),EC 4.2.1.22]催化transsulfuration承诺的第一步,是古典高胱氨酸尿酶缺乏。在这个报告中,我们描述了分子克隆和完整的人类CBS基因的核苷酸序列。我们报告一个28046核苷酸序列,,除了CBS基因,包含大约5 kb的5 '侧翼地区。人类的CBS基因包含23个外显子从42到209个基点。5 ' UTR是由1 5或者使用外显子和1总是存在外显子,而3’UTR由16 - 17个外显子编码。我们还描述两个或者用启动子的识别区域GC丰富(大约80%),包含许多假定的结合位点Sp1, Ap1, Ap2, c-myb,但缺乏古典TATA盒。CBS轨迹包含一个异常高的铝合金重复,这可能使这个基因的重组。此外,我们报告的重复DNA序列多态性在北美和欧洲的白种人。