胱硫醚beta-synthase突变高胱氨酸尿。
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克劳斯JP, Janosik M, Kozich V, Mandell R, Shih V, Sperandeo MP, Sebastio G·德·弗兰奇R, G安德里亚,Kluijtmans洛杉矶,布鲁姆H,波尔人GH,戈登•RB Kamoun P,蔡,克鲁格WD,科赫HG, Ohura T, Gaustadnes M
胱硫醚beta-synthase突变高胱氨酸尿。
哼Mutat。1999; 13 (5): 362 - 75。
- PubMed ID
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10338090 (在PubMed]
- 文摘
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高胱氨酸尿的主要原因是突变的基因编码的酶胱硫醚beta-synthase (CBS)。哥伦比亚广播公司活动的缺乏导致同型半胱氨酸水平升高以及蛋氨酸在血浆和尿液和胱硫醚和半胱氨酸水平下降。九十二种不同的疾病有关的突变已确定在310年CBS基因检查homocystinuric等位基因在全球十多个实验室。大多数这样的错义突变,和绝大多数的这些私人突变。这些突变的两个最常见的pyridoxine-responsive I278T和pyridoxine-nonresponsive G307S。突变由于脱氨基作用methylcytosines代表53%的点替换CBS基因的编码区。