一个错义突变(I278T)胱硫醚在pyridoxine-responsive beta-synthase基因普遍高胱氨酸尿并伴随着轻微的临床表型。
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Shih VE、边缘JM, Mandell R,克劳斯JP,贝瑞GT, Heidenreich RA, Korson女士,利维霍奇金淋巴瘤,拉梅什V
一个错义突变(I278T)胱硫醚在pyridoxine-responsive beta-synthase基因普遍高胱氨酸尿并伴随着轻微的临床表型。
J哼麝猫。1995年7月,(1):57 34-9。
- PubMed ID
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7611293 (在PubMed]
- 文摘
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胱硫醚beta-synthase (CBS)缺乏症是一种常染色体隐性疾病的特点是高胱氨酸尿和多系统的临床疾病。患者对吡哆醇比停止响应患者通常有一个温和的临床表型,我们研究这种疾病的分子病理学,试图理解临床变异的分子基础。我们之前报道的外显子8 T833C过渡导致替换为异亮氨酸苏氨酸密码子278 (I278T)。通过PCR扩增和测序基因组DNA的外显子8我们已经发现7 I278T突变的11个患者体内吡哆醇反应及0 27 pyridoxine-nonresponsive病人。两个pyridoxine-responsive病人是纯合子和五是I278T杂合的。我们已经观察到I278T变异在41% (22)9 pyridoxine-responsive独立等位基因的患者不同的种族背景。在两个复合杂合的,我们发现了一个异常的突变(G139R和E144K)在另一个等位基因。发现两个I278T为纯合子的病人只有晶状体异位和轻微的骨头去矿化作用表明,这种突变与体内吡哆醇反应和轻微的临床疾病。复合杂合的病人一个副本的错义突变可能会保留一定程度的吡哆醇反应。