在部分吡哆醇反应性同型半胱氨酸尿症患者中，s -腺苷甲硫氨酸对胱氨酸-合成酶的调节缺陷。
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Kluijtmans LA, Boers GH, Stevens EM, Renier WO, Kraus JP, Trijbels FJ, van den Heuvel LP, Blom HJ
在部分吡哆醇反应性同型半胱氨酸尿症患者中，s -腺苷甲硫氨酸对胱氨酸-合成酶的调节缺陷。
《投资管理》1996年7月15日，第2期，第1 -9页。
- PubMed ID
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8755636 (PubMed视图］
- 摘要
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我们在部分吡哆醇反应性同型半胱氨酸尿患者中确定了胱氨酸-合成酶(CBS)缺乏的分子基础。对整个CBS cDNA的直接测序显示存在一个纯合子G1330A转变。该突变导致蛋白质调控域的氨基酸从天冬氨酸转变为天冬酰胺(D444N)，并在DNA水平上消除TaqI限制位点。尽管发生纯合突变，但该患者培养成纤维细胞提取物中CBS活性不在纯合范围内，而是在杂合范围内。此外，我们没有观察到s -腺苷甲硫氨酸对CBS活性的刺激，与对照成纤维细胞提取物的三倍刺激相反。将该突变引入大肠杆菌表达系统，并在添加不同浓度的s -腺苷甲硫氨酸(0-200 microM)后测定CBS活性。再次，我们观察到突变结构中s -腺苷甲硫氨酸对CBS活性的刺激有缺陷，而正常结构显示出三倍的活性刺激。这些数据表明D444N突变干扰了CBS的s -腺苷蛋氨酸调节。此外，它还表明了s -腺苷甲硫氨酸在人类同型半胱氨酸稳态中调节转硫途径的重要性。