同型半胱氨酸响应蛋氨酸挑战四个专杂合的高胱氨酸尿和关系胱硫醚beta-synthase突变。
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Sperandeo MP, Candito M, Sebastio G,罗兰,Turc-Carel C、G Giudicelli H, Dellamonica P,安德里亚
同型半胱氨酸响应蛋氨酸挑战四个专杂合的高胱氨酸尿和关系胱硫醚beta-synthase突变。
J继承金属底座说。1996;19 (3):351 - 6。
- PubMed ID
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8803779 (在PubMed]
- 文摘
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禁食和post-methionine负载血浆总同型半胱氨酸浓度的父母两homocystinuric患者进行调查。三个基因突变胱硫醚beta-synthase基因被发现。在病人的家庭1中,频繁的白种人的突变。T833C,被发现在一个等位基因,突变的等位基因尚未定义。在病人的家庭2中,突变C569T,最近被Sperandeo和他的同事们,被发现在一个等位基因,而一种新的突变,G346A,特点是在另一个等位基因。频繁的基因突变T833C杂合的母亲发现,令人惊讶的是,严格禁食和post-methionine正常负载homocysteinaemia展出。相比之下,在另一个家庭,我们发现一种新的突变(G346A)在119年母亲利斯河附近,phosphopyridoxal磷酸盐的假定的结合位点。这位母亲表现出增加禁食和homocysteinaemia post-methionine负载。这些观察可以解释冲突的结果报道血管病理homocystinuric患者和家长直接寻找基因突变在这些血管疾病。必威国际app