功能建模的维生素在酵母响应性:一个共同pyridoxine-responsive胱硫醚beta-synthase突变高胱氨酸尿。
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金CE,加拉格尔点,Guttormsen AB, Refsum H, Ueland点,大阪证交所L,落我、怀特黑德,蔡,克鲁格WD
功能建模的维生素在酵母响应性:一个共同pyridoxine-responsive胱硫醚beta-synthase突变高胱氨酸尿。
哼摩尔麝猫。1997;12月6(13):2213 - 21所示。
- PubMed ID
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9361025 (在PubMed]
- 文摘
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胱硫醚beta-synthase (CBS)缺乏症是一种常染色体隐性疾病导致的总水平特别高,血浆同型半胱氨酸(血浆总高半胱氨酸水平)和血栓栓塞事件的风险很高。大约一半的病人诊断为哥伦比亚广播公司缺乏对吡哆醇治疗显著降低血浆总高半胱氨酸水平,水平。我们检查了12个CBS-deficient病人从10挪威家庭CBS基因的突变和确定18 CBS的20个等位基因的突变。五个病人分为pyridoxine-responsive包含新发现的点突变,G797A (R266K)。这个点突变与先前确定的紧密联系“良性”68个基点复制的基因内区7-exon 8 CBS基因内的边界。我们测试了所有的突变的影响对人类CBS功能利用酵母系统识别。五,六在酵母的表型变异,表明他们事实上致病性。有趣的是,G797A等位基因没有表型在酵母生长在高浓度吡哆醇,但严重的表型生长在低浓度时,因此反映在人类的行为。这些研究表明,G797A pyridoxine-responsive CBS缺陷的突变是一个重要的原因,证明酵母的效用功能在人类突变的分析化验。