两个新突变(K384E和L539S)的c端一半胱硫醚beta-synthase蛋白质两个法国pyridoxine-responsive高胱氨酸尿病人。

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咸海B,折轴M,伦敦J, Aupetit J,间隙,摩根富林明Zabot MT, Chadefaux-Vekemans B, Kamoun P

两个新突变(K384E和L539S)的c端一半胱硫醚beta-synthase蛋白质两个法国pyridoxine-responsive高胱氨酸尿病人。

哼Mutat。1997; 9 (1): 81 - 2。

PubMed ID
8990018 (在PubMed
]
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的名字 UniProt ID
胱硫醚beta-synthase P35520 细节