两个新的突变胱硫醚beta-synthase Homocystinuric病人的基因。
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蔡,黄PW,加戈U,汉森NQ Schwichtenberg K
两个新的突变胱硫醚beta-synthase Homocystinuric病人的基因。
摩尔成岩作用。1997年6月;2 (2):129 - 133。
- PubMed ID
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10462600 (在PubMed]
- 文摘
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背景:新突变的持续identfication胱硫醚beta-synthase (CBS)基因是重要的关联的基因型和表现型经典高胱氨酸尿和评估患者是否CBS的杂合性温和的半胱氨酸的缺乏是一个重要的原因,血管闭塞疾病的一个独立危险因素。方法和结果:测序单链核苷酸多态性和直接被用来检测两个小说CBS基因的突变三homocystinuric病人来自两个不相关的家庭。第一个突变,G-to-A transistion在外显子的核苷酸1316 12,结果在一个氨基酸替换谷氨酰精氨酸的密码子439。第二个突变是G-to-A过渡核苷酸1109外显子10和结果在半胱氨酸通过酪氨酸的氨基酸替换密码子370。所有三个患者显然是复合杂合的,其中一个小说一个等位基因突变和T (833) C突变等位基因。结论:G(1316)的缺失和G(1109)在216年控制等位基因表明这两个小说并不代表共同多态性变异,而是负责缺陷CBS酶活动的两个等位基因编码的CBS基因的两个家庭。