胱氨酸合成酶基因突变分析:剪接突变，两个错义突变和插入同型半胱氨酸尿患者。突变在简短的没有。120.网上。
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戈登RB，考克斯AJ，道森PA，埃默森BT，克劳斯JP，达德曼NP
胱氨酸合成酶基因突变分析:剪接突变，两个错义突变和插入同型半胱氨酸尿患者。突变在简短的没有。120.网上。
胡木，1998;11(4):332。
- PubMed ID
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10215408 (PubMed视图］
- 摘要
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使用RT-PCR和直接序列分析来确定两名不相关的维生素B6无反应性同型半胱氨酸尿男性患者的胱氨酸合成酶(CBS)基因突变。两例患者均为含点突变的CBS等位基因复合杂合子。1例患者在内含子1的剪接供体位点有来自母体的G-> a突变，导致CBS mRNA剪接异常。另一个等位基因含有错义突变，导致先前报道的E144K突变CBS蛋白。第二例患者在外显子17中有一个来自母亲的4 bp插入，预计会导致氨基酸序列改变的CBS肽。在另一个等位基因的第4外显子上发现了494G->A突变，预示着C165Y突变。含有C165Y突变的重组CBS蛋白的表达没有检测到催化活性。每个突变都在基因组DNA中得到证实。