基因突变的特征胱硫醚beta-synthase在爱尔兰高胱氨酸尿患者。
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加拉格尔点,Naughten E,汉森NQ Schwichtenberg K, Bignell M元M,病房P, Yap年代,怀特黑德,蔡我
基因突变的特征胱硫醚beta-synthase在爱尔兰高胱氨酸尿患者。
摩尔麝猫金属底座。1998年12月,65 (4):298 - 302。
- PubMed ID
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9889017 (在PubMed]
- 文摘
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我们使用单链构象多态性和核苷酸序列描述缺陷胱硫醚beta-synthase基因等位基因在18个独立的爱尔兰高胱氨酸尿患者。6个突变检测,其中三个已报告之前,三是小说。这部小说突变包括T302C (L101P) C684G (N228K)和G1063C (A354P)。这三人中,只有T302C (L101P)有点流行,被发现在3 37独立的等位基因。