以色列阿拉伯人口中的同型半胱氨酸尿症:使用DGGE分析鉴定两种新的突变。
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盖特-亚布隆斯基G，曼德尔H，福勒B，塔勒布O，塞拉BA
以色列阿拉伯人口中的同型半胱氨酸尿症:使用DGGE分析鉴定两种新的突变。
hummutat 2000 10月;16(4):372。
- PubMed ID
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11013450 (PubMed视图］
- 摘要
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这项研究首次对以色列阿拉伯人同型半胱氨酸尿患者进行了彻底的遗传调查。通过使用DGGE方法和测序，我们能够在所有病例中确定引起突变的疾病。在检测到的突变中，有两个是新的:外显子7的785C>G颠倒(T262R)和IVS17 5'的5 bp缺失，包括对正确拼接至关重要的+2位置的T (g18327-18331del5)。尽管这个种群具有高度的近亲性，但仍发现了几种不同的突变。这可能表明突变是最近才在种群中出现的。我们的研究结果将使早期产前诊断、遗传咨询和筛查高危人群的突变成为可能。Hum Mutat 16:372, 2000。