高同型半胱氨酸和血栓形成结缔组织疾病是与小说类胱硫醚beta-synthase (CBS)突变。
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Maclean KN, Gaustadnes M, Oliveriusova J, Janosik M,克劳斯E, Kozich V, V Kery, Skovby F, Rudiger N, Ingerslev J,稳定SP,艾伦RH,克劳斯JP
高同型半胱氨酸和血栓形成结缔组织疾病是与小说类胱硫醚beta-synthase (CBS)突变。
哼Mutat。2002年6月,19 (6):641 - 55。
- PubMed ID
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12007221 (在PubMed]
- 文摘
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胱硫醚beta-synthase(哥伦比亚广播公司)是一个至关重要的监管机构的血浆水平形成血栓的氨基酸同型半胱氨酸(Hcy)。高胱氨酸尿由于CBS不足所带来的显著增加血栓形成的风险。早期诊断通常发生在观察晶状体异位后,精神发育迟滞或骨骼异常特征。Homocystinurics这种表型通常携带突变蛋白的催化区域废除哥伦比亚广播公司(CBS)的活动。我们描述一个小说类的错义突变包括I435T, P422L, S466L位于哥伦比亚广播公司(CBS)的非催化c端地区产生酶,是催化地活跃但缺乏应对S-adenosylmethionine (AdoMet)。P422L和S466L突变被发现在病人过早血栓形成和homocystinuric Hcy水平但缺乏任何的结缔组织疾病的典型高胱氨酸尿由于CBS不足。P422L和S466L突变体展示了CBS活动水平与AdoMet刺激野生型的哥伦比亚广播公司(CBS)但不能AdoMet进一步增加引起的。温度稳定性,低聚物的组织和血红素饱和I435T, P422L, S466L突变体与野生型CBS。我们的发现说明的重要性AdoMet Hcy新陈代谢和符合规定的特点结缔组织干扰的可能性高胱氨酸尿中观察到由于缺CBS可能不是由于高Hcy。