胱硫醚的分子基础beta-synthase缺乏在澳大利亚病人:genotype-phenotype相关性和对治疗的反应。
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Gaustadnes M, Wilcken B, Oliveriusova J,麦吉尔J,弗莱彻J,克劳斯JP, Wilcken DE
胱硫醚的分子基础beta-synthase缺乏在澳大利亚病人:genotype-phenotype相关性和对治疗的反应。
哼Mutat。2002年8月,20(2):117 - 26所示。
- PubMed ID
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12124992 (在PubMed]
- 文摘
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胱硫醚beta-synthase (CBS)高胱氨酸尿的缺陷是最常见的原因。它作为常染色体隐性遗传的特点和常见的临床特点是:位错的光学透镜,骨质疏松症,精神发育迟滞和血栓栓塞。我们确定CBS的分子基础不足36澳大利亚28无关家庭的患者,使用直接测序整个CBS基因的编码区。G307S和I278T突变是最常见的突变。他们存在于独立的等位基因的19%和18%,分别。总共七个小说和20已知突变检测。的,这两个小说错义突变(C109R和G347S),以及两个错义突变(L101P和N228K),在大肠杆菌表达。所有突变蛋白质完全缺乏催化活性。此外,我们研究了基因型和生化反应之间的相关性吡哆醇治疗的病人谁13吡哆醇反应,21都没有响应,两个部分的反应。G307S突变总是导致严重的没有响应表型,而I278T导致温和B6响应表型。 From our results, we were also able to establish three other mild mutations: P49L, R369C, and V371M.