来自伊比利亚半岛的16例同型半胱氨酸尿患者的CBS突变谱:T191M的高患病率和I278T或G307S的缺失。
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Urreizti R, Balcells S, Rodes M, Vilarinho L, Baldellou A, Couce ML, Munoz C, Campistol J, Pinto X, Vilaseca MA, Grinberg D
来自伊比利亚半岛的16例同型半胱氨酸尿患者的CBS突变谱:T191M的高患病率和I278T或G307S的缺失。
胡姆塔。2003年7月;22(1):103。
- PubMed ID
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12815602 (PubMed视图］
- 摘要
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由于胱氨酸-合成酶(CBS)缺乏症引起的同型半胱氨酸尿已被广泛研究，但迄今为止，尚未报道西班牙同型半胱氨酸尿患者的CBS突变谱。本文对13例西班牙和3例葡萄牙无血缘关系的同型膀胱尿症患者进行突变分析。32个突变等位基因共发现10个突变，其中5个(C275Y、L338P、S349N、R379Q和L456P)为首次报道。所有5个新突变都被发现影响进化上保守的残基，这表明它们可能损害酶的功能。有趣的是，两种常见的CBS突变I278T和G307S在本系列中均未检测到，且未发现患者对焦氧dox有反应。对10例患者培养成纤维细胞的酶活性进行了分析，其范围为0 - 13%的对照组进行了平行分析。T191M突变(以前只在一名西班牙患者中报道过一次)占突变等位基因的50%。对7例T191M纯合患者的临床资料进行比较，表明该基因型是较差的表型预测因子。在来自西班牙的所有T191M染色体中鉴定出一个共同的单倍型，而来自葡萄牙患者的四个T191M染色体中存在一个不同的单倍型。