胱硫醚beta-synthase缺乏在乔治亚州(美国):临床和生化表型与基因型的相关性。
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克鲁格WD,王L, Jhee KH,辛格RH, Elsas LJ 2日
胱硫醚beta-synthase缺乏在乔治亚州(美国):临床和生化表型与基因型的相关性。
哼Mutat。2003年12月,22 (6):434 - 41。
- PubMed ID
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14635102 (在PubMed]
- 文摘
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胱硫醚beta-synthase (CBS)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性疾病临床高胱氨酸尿的最常见原因。病人没有在婴儿期多元化障碍包括治疗脱臼镜头,精神不足,骨质疏松症,过早动脉硬化和血栓形成。在本文中,我们审查的关系的临床和生化表型与基因型12 CBS不足患者从11个家庭从乔治亚州,美国。通过DNA测序的所有编码外显子我们确定了CBS基因突变在21的22个可能的突变等位基因。确定了十个不同的错义突变和一个新颖的剪切位点突变被发现。五之前所描述的错义突变(G307S, I278T, V320A T353M, L101P),而五小说(A226T、N228S A231L, D376N, Q526K)。每一个错义突变测试函数的表达式在酵母和所有被发现导致降低增长率和哥伦比亚广播公司(CBS)的酶活性水平显著下降。I278T和T353M突变等位基因的变异占45%这个病人队列。T353M突变,发现只在四个非裔美国人的病人,与B(6)停止响应通过新生儿筛查hypermethioninemia表型和检测。I278T突变被发现只在高加索患者,并与B(6)响应表型有关。 We conclude that these two mutations occurred after ethnic socialization and that the CBS genotype is predictive of phenotype.