鉴定和功能分析的两个小说在波兰CBS基因的突变患者高胱氨酸尿。
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Orendae M, Pronicka E, Kubalska J, Janosik M, Sokolova J, Linnebank M,科赫HG, Kozich V
鉴定和功能分析的两个小说在波兰CBS基因的突变患者高胱氨酸尿。
哼Mutat。2004年6月,23 (6):631。
- PubMed ID
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15146473 (在PubMed]
- 文摘
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高胱氨酸尿由于胱硫醚beta-synthase (CBS)缺乏症是一种遗传疾病,同型半胱氨酸transsulfuration体现的神经、血管和结缔组织的参与。到目前为止,130年CBS基因致病突变已被公认。我们检查了10个独立的等位基因在波兰患者来自哥伦比亚广播公司的不足之处,我们发现四个已经描述的突变(c。1224 - 2 a > C, C。684 c > A, c。833 t > C, c.442G > (C)和两个新的突变。429 c > T G和c.1039 + 1 G >)。小说的致病性突变是证明了在大肠杆菌表达。这是第一个发表沟通突变导致缺CBS在波兰。