哥伦比亚广播公司(CBS)等位基因的鉴定和功能分析西班牙和阿根廷homocystinuric病人。
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Cozar M, Urreizti R, Vilarinho L, C格罗索,Dodelson de克雷默R, Asteggiano CG, Dalmau J,加西亚,Vilaseca马格林贝格D, Balcells年代
哥伦比亚广播公司(CBS)等位基因的鉴定和功能分析西班牙和阿根廷homocystinuric病人。
哼Mutat。2011年7月,32 (7):835 - 42。doi: 10.1002 / humu.21514。Epub 2011年6月7日。
- PubMed ID
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21520339 (在PubMed]
- 文摘
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高胱氨酸尿由于哥伦比亚广播公司(CBS)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性疾病,其特征是等离子体水平升高的同型半胱氨酸(Hcy)和蛋氨酸(满足)。我们目前的分析22患者不同的地理起源无关,主要是西班牙和阿根廷。22个不同的突变被发现,10的小说。五个新突变是错义和五个大小不一的删除,包括一个794 - bp删除(c。532 - 37 - _736 + 438 del794)检测到印迹分析。评估这些突变的致病性,7表示不同的大肠杆菌及其酶活性在体外化验,在没有和CBS的活化剂PLP和山姆。突变蛋白的存在证实了西方墨点法。突变p。M173del, p。I278S, p。D281N, p。D321V显示空活动在各种条件下的测试,而突变p。49 l p。P200L和p。A446S retained different degrees of activity and response to stimulation. Finally, a minigene strategy allowed us to demonstrate the pathogenicity of an 8-bp intronic deletion, which led to the skipping of exon 6. In general, frameshifting deletions correlated with a more severe phenotype, consistent with the concept that missense mutations may recover enzymatic activity under certain conditions.