识别和描述一个天生的错误引起的新陈代谢二氢叶酸还原酶缺乏症。
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识别和描述一个天生的错误引起的新陈代谢二氢叶酸还原酶缺乏症。
J哼麝猫。2011年2月11日,88(2):216 - 25所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.01.004。
- PubMed ID
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21310276 (在PubMed]
- 文摘
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二氢叶酸还原酶(DHFR)叶酸代谢的关键酶和抗肿瘤药的一个重要目标,抗菌,抗炎药物。我们描述三人来自两个家庭的隐性新陈代谢的先天误差,表现为巨成红细胞性贫血和/或全血细胞减少症,严重的脑叶酸缺乏,和脑四氢生物蝶呤缺乏症在DHFR由于生殖系错义突变,导致深刻的酶缺乏症。我们表明,脑叶酸水平,贫血,全血细胞减少症DHFR缺乏叶酸治疗可以纠正。这种疾病的表征提供了证据DHFR和脑四氢生物蝶呤代谢之间的联系,形成所需的多巴胺,5 -羟色胺、去甲肾上腺素和芳香族氨基酸的羟基化。此外,这种关系提供了洞察的叶酸的作用在神经疾病,包括抑郁症,阿尔茨海默病和帕金森病。