复合的杂合突变(Arg 239——停止,Pro 342——刺)的CYP17 (P45017α)基因导致模棱两可的外部生殖器男性患者部分结合17α-羟化酶/ 17日20-lyase缺乏症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
辛普森Ahlgren R,濑进T,呃,冬天JS,沃特曼先生
复合的杂合突变(Arg 239——停止,Pro 342——刺)的CYP17 (P45017α)基因导致模棱两可的外部生殖器男性患者部分结合17α-羟化酶/ 17日20-lyase缺乏症。
中国性金属底座。1992年3月,74 (3):667 - 72。
- PubMed ID
-
1740503 (在PubMed]
- 文摘
-
17α-羟化酶缺乏症的特点是有一方或者双方都17α-羟化酶缺陷/ 17日20-lyase活动。我们第一次阐明缺乏男性假两性畸形的分子基础与模糊外部生殖器造成部分缺相结合的活动。病人发现复合杂合子,携带两个不同遗传突变等位基因在细胞色素P45017αCYP17基因。一个等位基因,从他的母亲,包含一个终止密码子(TGA)代替精氨酸(CGA) 239年在氨基酸位置外显子4。因为这发生在氨基的血红素结合序列,公认的合成蛋白质非功能性截短。第二个等位基因,从他的父亲,包含一个错义突变编码的替换脯氨酸(CCA)苏氨酸(ACA)在342位置外显子6。重建这种突变的定点诱变在因为人类P45017αcDNA紧随其后的表达式1细胞导致相同数量的immunodetectable P45017α蛋白的发现和表达正常P45017αcDNA,尽管17α-羟化酶和17日20-lyase活动发现减少40 - 45%的正常的酶。模棱两可的外生殖器的存在在这个46 XY个人表明大于总数的20%正常17日20-lyase活动需要完成在男性女性男性化。